Screening novorozenců se rozšíří

Screening novorozenců se od ledna 2022 rozšíří o vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Nyní se u nás novorozenci preventivně vyšetřují na 18 vzácných onemocnění.

Spinální svalová atrofie je diagnostikována zhruba u jednoho dítěte z 10 000 nově narozených. Těžká kombinovaná imunodeficienci pak zhruba u jednoho z 50 000 až 100 000 novorozenců.

Screening se provádí z kapky krve odebrané z patičky novorozence a provádí se mezi 48. a 72. hodinou po narození. Krev se odebírá na speciální filtrační papírek, který se odesílá k laboratorní analýze. Výsledky pak rodiče obdrží zhruba do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců od odběru, pak to znamená, že se žádná z vyšetřovaných nemocí nepotvrdila.

Screening novorozenců provádí všechny nemocnice. Vyšetření na všechna onemocnění v rámci novorozeneckého screeningu jsou dobrovolná a plně hrazená z veřejného zdravotního pojištění. Screening organizuje Národní screeningové centrum Ústavu zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS) a Koordinační centrum pro novorozenecký screening.

Zdroj: zdravezpravy.cz